مشاوره ژنتیک به چه درد می‌خورد؟
مشاوره ژنتیک به چه درد می‌خورد؟
نویسنده:دکتر محمدعلی نیلفروشان، فوق تخصص ژنتیک کودکان
تا آنجا که می‌توانیم باید از بروز بیماری‌های ژنتیکی در بچه‌ها پیشگیری کنیم چون اگر این مشکل اتفاق بیفتد یا درمان‌ناپذیر است یا درمان آن فوق‌العاده سخت است و با این همه پیشرفت در زمینه ژن درمانی اما باز هم صرف هزینه و تکنولوژی درمانی پیشرفته را می‌طلبد اما در همین جاست که شما می‌پرسید چه‌طور پیشگیری کنیم؟ من هم توجه و تعمق شما را روی ازدواج‌های فامیلی الزامی می‌دانم. دقت کنید ژن‌ها سه دسته‌اند یا مغلوب هستند، یا غالب و یا وابسته به جنس (برای مثال در جنس مرد یا زن بارز می‌شوند که بیشتر هم در جنس مذکر خودش را نشان می‌دهد مثال واضح آن هموفیلی است.) ژن مغلوب وقتی خودش را نشان می‌دهد که در شخص جفت باشد یا دو ژن مشابه باشد.
ممکن است من و شما الان ژن نهفته یک بیماری را داشته باشیم اما به آن بیماری مبتلا نمی‌شویم ولی اگر با یک نفر ازدواج کنیم که او هم یک ژن نهفته داشته باشد در فرزند ما این دو، جفت می‌شوند و فرزند ما مبتلا می‌شود. برای همین تاکید می‌کنیم پیش از ازدواج، در درجه اول مشاوره ژنتیک شوید. اگر آن را انجام ندادید در وهله دوم پیش از بچه‌دار شدن باید مشاوره ژنتیک کنید و اگر بازهم سهل‌انگاری کردید در اوایل بارداری انجام مشاوره ژنتیک الزامی است. چون در هفته 10 تا 12 حاملگی اگر مشکوک به عیبی در بچه شوند و سونوگرافی و آزمایش‌ها نشان داده شود تولد او مادر را به عسر و حرج می‌اندازد اجازه می‌دهند که بچه سقط شود. ما حتی توصیه می‌کنیم در صورت انجام ندادن مشاوره در بارداری، پس از تولد بچه بیمار این کار را انجام دهید. نگویید به چه دردی می‌خورد حالا که کار از کار گذشته! ما برای آینده و در مسیر پیشگیری از تکرار دوباره آن در حاملگی‌های بعدی و همچنین تشخیص نوع مشکل کودک شما نیازمند بررسی ژنتیکی و مشاوره هستیم.
اغلب شما فکر می‌کنید منظور از مشاوره ژنتیک یعنی آزمایش دادن، خیر، ما فقط قرار است با هم مشاوره و صحبت کنیم. برخی پرسش‌ها را تا سه نسل قبل می‌پرسیم تا شجره‌نامه‌تان را ردیابی کنیم. اگر در این گفتگوها فهمیدیم دختر عموی فلانی در خانواده مشکوک به ژن مغلوب یا غالب بوده آزمایش هم توصیه می‌کنیم. ممکن است حتی کسی ژن غالبی داشته و بیماری در او دیده شده اما آن را تشخیص نداده باشند. ما در این کنکاش‌ها دنبال ژن مغلوب یا مشکلی مخفی می‌گردیم که در ازدواج فامیلی بارز می‌شود چون دو تا سه برابر افزایش این خطر در ازدواج‌های فامیلی به نسبت افراد غیرفامیل دیده شده است.
